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- Wenn Paar Eltern werden wollen – Gesundheits- und Ernährungsberatung vor der Schwangerschaft


10. März 2011

Polkörperdiagnostik erkennt Chromosomenfehlverteilungen

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist als eine Form der Pränataldiagnostik seit dem Jahr 1990 verfügbar. So kann bei Paaren mit hohem Risiko für eine Erbkrankheit ein später Schwangerschaftsabbruch nach Pränataldiagnostik vermieden werden. In Deutschland kommt nur die sogenannte Polkörperdiagnostik (Sonderform der PID) zur Anwendung.

Diese erkennt Chromosomenfehlverteilungen in den Eizellen im Rahmen der künstlichen Befruchtung. Eizellen mit überzähligen oder fehlenden Chromosomen oder Chromosomenabschnitten werden dann von der Befruchtung ausgeschlossen.

Die Polkörperdiagnostik dient nur der Abklärung der in der Familie vorliegenden Genveränderung, ermöglicht aber keine Aussage zum Vorliegen einer Chromosomenstörung oder einer anderen Genveränderung des zukünftigen Embryo.

Die Kosten für die Durchführung der Untersuchung der Polkörper wird nicht als Regelleistung durch die Krankenversicherungen übernommen.

Bitte lassen Sie sich auch von Ihrem behandelnden Arzt beraten!

28. Juli 2010

Erbkrankheiten und Kinderwunsch

Veränderungen im Erbgut (DNA) sind die Ursache für Erbkrankheiten, die von den Eltern auf die Kinder vererbt werden können. Bei Neugeborenen sind diese jedoch nicht so häufig. Ca. 4% aller Kinder sind bereits bei der Geburt von einer Erbkrankheit betroffen. Ein Großteil der Erbkrankheiten tritt erst später, also bei älteren Kindern oder bei Erwachsenen zu Tage.
Die häufigsten erblich bedingten Krankheiten sind unter anderem: Fehlbildungen (Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalten, Herzfehler), Trisomie 21/18/13, Mukoviszidose, Bluterkrankheit, Eisenspeicherkrankheit, Faktor V Leiden.

Aber: Auch wenn bestimmte äußere Faktoren in einer frühen Phase der Schwangerschaft, vor allem kurz nach der Befruchtung, auf den Embryo einwirken, können genetische Veränderungen beim Kind entstehen. Solche Faktoren sind vor allem Röntgenstrahlung sowie verschiedenen Wirkstoffe (z.B. manche Krebsmedikamente). Kommt es durch solche Einflüsse zu einer Veränderung im Erbmaterial des Kindes, kann diese später an dessen Nachkommen weitergegeben und dadurch zu einer Erbkrankheit werden.

Unter Umständen trägt jeder auch eine genetische Veranlagung für eine bestimmte Erkrankung in sich. Ob diese dann tatsächlich ausbricht, hängt auch von Umwelteinflüssen ab, wenn man diesen z.B. über eine längere Zeit ausgesetzt ist (Chemikalien, UV-Strahlung, Röntgenstrahlung). Aber auch der persönliche Lebensstil (ungesunde Ernährung – z.B. zu viel Zucker, zu viel tierische Fette und Rauchen/Passivrauchen) spielt eine Rolle.

Treten in Ihrer Familie bestimmte Erbkrankheiten auf, sollten Sie vor der Schwangerschaft mit Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin darüber sprechen und ggf. eine humangenetische Beratungsstelle aufsuchen.